|
|
Pohled pedagogů a třídního kolektivu na inkluzivní vzdělávání žáků se vzácným nervosvalovým onemocněním
Sajlerová, Lucie ; Mazáčová, Nataša (vedoucí práce) ; Vágnerová, Marie (oponent)
Diplomová práce se zabývá problematikou inkluzivního vzdělávání žáků se vzácným nervosvalovým onemocněním. Zaměřuje se primárně na žáky se spinální svalovou atrofií a Duchennovou svalovou dystrofii. Podtrhuje se zde důležitost multioborové spolupráce a komunikace mezi školou a rodinou. Účelem je mapovat specifika a problematické situace při začleňování žáků s NSO do základních škol a analyzovat podmínky začleňování žáků s NSO do třídního kolektivu, limity tohoto začleňování a především případná úskalí. To vše z pohledů pedagogů. Během výzkumu proběhlo dotazníkové šetření, kterého se zúčastnili pedagogové a asistenti pedagoga, kteří jsou s těmito žáky v přímé práci. Konkrétní oblasti, které byly respondenty vnímány jako problematické, byly okomentovány v následné diskuzi. Jednalo se především o bariérovost školní budovy, učeben, nedostatečnou komunikaci, práci s vlastními emocemi a obtíže či omezení, plynoucí z dalších limitů zdravotního stavu žáků s NSO Vzhledem k tomu, že diplomová práce je zaměřena také na třídní kolektiv, byla zde využita metoda Persona dolls, jež učí děti vystupovat proti diskriminaci, předsudkům a stereotypům. Skrz panenku s osobností je vysvětlováno, že být odlišným není špatně. Tento koncept byl užit ve třídním kolektivu žáků prvního ročníku společně s panenkou, která má...
|
|
|
Vliv současné terapie na kvalitu života rodin dětí s onemocněním spinální svalová atrofie
Trnková, Eliška ; Jirkovský, Daniel (vedoucí práce) ; Vlachová, Marie (oponent)
Bakalářská práce se zabývá vlivem současné terapie na kvalitu života rodin dětí s onemocněním spinální svalová atrofie (SMA). Teoretická část práce přináší rodinám základní pohled na problematiku onemocnění a jeho léčbu. Cílem bakalářské práce bylo posoudit případné změny ve vnímání kvality života rodin dětí s onemocněním spinální svalové atrofie před a po aplikaci léčivého přípravku Spinraza. Posuzovány byly jednotlivé dimenze kvality života a kategorie běžných denních činností. Metody: Kvantitativní výzkum byl realizován formou dotazníkového šetření ve třech neuromuskulárních centrech a pacientské organizaci SMÁci. Dotazník vlastní konstrukce se opíral o dotazník PedsQL (neuromuskulární modul). Výzkumný soubor tvořil 36 rodin dětí s SMA (typy I, II, III) léčených Spinrazou. Výsledky: Spinraza má vliv na zlepšení některých dimenzí kvality života a na běžné denní činnosti. Zlepšení hrubé motoriky u 77,78 % dětí. Celkový stav dýchání byl zlepšen u 44,44 %. Polykání se zlepšilo u 34,29 % dětí, zejména v I. typu. Kvalitu života jako lepší uvádí 16,64 % rodin. Závěr: Spinraza ovlivňuje kvalitu života rodin dětí. Pozitivní, někdy výrazný vliv, má na zlepšení v hodnocení běžných aktivit. Cílem pečujícího multidisciplinárního týmu je trvale zvyšovat kvalitu života rodin s SMA.
|
|
| |
|
|
Možnosti využití kompenzačních pomůcek u dětí se spinální svalovou atrofií
HRUBÁ, Michaela
Spinální svalová atrofie (SMA) je geneticky podmíněné, vzácné onemocnění, které způsobuje ochabování svalstva. V závislosti na typu nemoci se onemocnění začíná projevovat již v útlém dětském věku. SMA se projevuje postupným svalovým ochabnutím, kdy svalová slabost je symetrická více vyjádřená v oblasti svalstva pletenců dolních, méně horních končetin. Nervosvalové onemocnění omezuje děti v jejich každodenním životě. Jsou závislé na invalidním vozíku, na pomoci druhé osoby při oblékání, hygieně a postupně potřebují pomoc při všech běžných činnostech. Výběr vhodných kompenzačních pomůcek a cílené fyzioterapie je u těchto pacientů velmi důležitý. Hlavním cílem práce bylo zmapovat možnosti a využití kompenzačních pomůcek u pacientů s SMA a na základě kineziologických rozborů navrhnout vhodné kompenzační pomůcky a zjistit efektivnost u pomůcek již používaných. Teoretická část se zaměřuje na popis nemoci, její příznaky, diagnostiku a možnosti léčby. Dále v teoretické části zmiňuji nejčastější muskuloskeletální obtíže u pacientů s SMA, možnosti rehabilitační léčby a přehled kompenzačních pomůcek, které jsou u pacientů s SMA velmi důležité. Praktická část je založena na kvalitativním výzkumu, kde jsou zpracovány kazuistiky čtyř dětí se spinální svalovou atrofií. Výzkum obsahuje kineziologický rozbor, anamnézu, vyšetření aspekcí, palpací a také byl proveden motorický test (Hammersmith SMA-funkční motorická škála). Na základě vyšetření byl zhodnocen efekt dosud používaných kompenzačních pomůcek. V praktické části jsem dále zjišťovala formou rozhovoru informace o kompenzačních pomůckách. Zajímal mě názor rodičů na dostupnost a efektivnost pomůcek a dále mě zajímalo jaké konkrétně pomůcky děti používají či používaly. Na základě získaných informací od rodičů dětí s SMA jsem vypracovala leták, který obsahuje nejdůležitější typy kompenzačních pomůcek.
|
|
|
Fyzioterapie u spinální svalové atrofie v dětském věku
Klečáková, Ivana ; Šebek, Milan (vedoucí práce) ; Tichá, Monika (oponent)
BAKALÁŘSKÉ PRÁCE Jméno, příjmení: Ivana Klečáková Vedoucí práce: Ing. Milan Šebek Název bakalářské práce: Fyzioterapie u Spinální svalové atrofie v dětském věku Abstrakt bakalářské práce: Práce má část teoretickou a praktickou. Cílem práce je sestavení individuálního fyzioterapeutického postupu u pacientů se Spinální svalovou atrofií v dětském věku. V teoretické části je zpracován obecný úvod k problematice alfa motoneuronu a jeho postižení dědičnými degenerativními onemocněními. Součástí teoretické části je anatomie a fyziologie související s touto problematikou. Dále je zpracována problematika týkající se Spinální svalové atrofie, tj. její klasifikace, klinické formy, klinický obraz a průběh, patogeneze a diagnostika. V teoretické části se také věnuji současné možnosti rehabilitace a fyzioterapie u takto nemocných. Tato část je pro mou práci stěžejní a jsou z ní aplikovány poznatky do vedení terapií, které jsou zpracovány vpraktické části práce. V této části jsou zpracovány fyzioterapeutické koncepty a metody, které se využívají v ČR a v zahraničí - cvičení na neurofyziologickém podkladě, analytické i kondiční cvičení, respirační fyzioterapie a využití pomůcek k terapii. Praktická část práce probíhala ve spolupráci s neuromuskulárním centrem Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. Terapie...
|
|
|
Potřeby a zkušenosti rodin s dítětem se spinální muskulární atrofií - současná situace a výzvy pro systém sociálních a zdravotních služeb v ČR
Schagererová, Iveta ; Štegmannová, Ingrid (vedoucí práce) ; Tichá, Růžena (oponent)
Práce se zabývá situací rodin, ve kterých se narodilo dítě se spinální muskulární atrofií. Toto vzácné genetické onemocnění závažně postihuje nervosvalovou soustavu dětí a zkracuje délku jejich života. V nejzávažnějších typech dochází k selhání dechových funkcí již v prvním roce dítěte. Tato práce se zaměřuje na to, jakou podporu nabízí těmto rodinám systém sociálních a zdravotních služeb v České republice. Dále zkoumá, jaké jsou potřeby těchto rodin a do jaké míry je systém schopen je saturovat. Významným prvkem je tu vnímání kvality péče z hlediska rodin v roli pacienta. Výzkum byl realizován za použití kvalitativních výzkumných metod, tou hlavní bylo polostrukturované interview mapující cestu rodin systémem sociálních a zdravotních služeb. Práce pak porovnává zjištěné zkušenosti rodin s teoriemi, legislativou a dalšími normativními rámci a navrhuje opatření pro zvýšení spokojenosti rodin se službami, které s ohledem na onemocnění dítěte využívají. Klíčová slova: spinální muskulární atrofie, vzácná onemocnění, autonomie pacienta, péče orientovaná na pacienta, cesta pacienta systémem služeb, kvalita péče.
|
|
|
Respirační fyzioterapie ovlivňuje kvalitu života dětí se spinální muskulární atrofií - Jak, kdy a proč.
Havlištová, Michaela ; Smolíková, Libuše (vedoucí práce) ; Zounková, Irena (oponent)
Bibliografický záznam HAVLIŠTOVÁ, Michaela. Respirační fyzioterapie ovlivňuje kvalitu života dětí se SMA - Jak, kdy a proč?. Praha, 2012, 81 s. Diplomová práce. 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy. Vedoucí práce Doc. PaedDr. Libuše Smolíková, Ph. D. Anotace Diplomová práce se zabývá otázkou ovlivnění dechových funkcí u dětí se spinální muskulární atrofií (SMA). Teoretická část práce uvádí přehled technik respirační fyzioterapie, které lze využít v péči o dýchací cesty u jedinců se SMA. Praktická část diplomové práce se zabývá otázkou, zda je možné pomocí vybraných technik respirační fyzioterapie po šestitýdenním tréninku ovlivnit ventilační parametry u dětí se SMA. Soubor zařazený do studie zahrnoval 6 probandů se SMA I. - III. typu ve věkovém rozpětí od 3,5 do 12 let. K objektivnímu posouzení změn bylo provedeno spirometrické vyšetření před zahájením terapie a po jejím ukončení. Hlavní náplní terapie byl každodenní dechový trénink s inspiračním trenažérem CliniFlo. Po ukončení terapie došlo k pozitivní změně ve všech měřených parametrech s výjimkou vitální kapacity (VC) a maximální výdechové rychlosti v 75% FVC (MEF75), kde se hodnoty nezměnily. Statisticky významná změna (p < 0,05) se potvrdila pouze u parametru inspiračního rezervního objemu (IRV). Na sledovaném souboru 6 probandů byl po šestitýdenní...
|
|
|
Vybrané metody léčebné rehabilitace u spinální muskulární atrofie
Nosková, Petra ; Ježková, Martina (vedoucí práce) ; Zounková, Irena (oponent)
Bakalářská práce "Vybrané metody léčebné rehabilitace u spinální muskulární atrofie - rešeršní práce" se zabývá problematikou progresivního neurodegenerativního onemocnění spinální muskulární atrofie (SMA) se zaměřením na léčebnou rehabilitaci. Protože kauzální léčba v současnosti není známa, v symptomatické léčbě má rehabilitace zcela zásadní postavení. Hlavní část práce obsahuje stručný přehled dosavadních poznatků o onemocnění SMA, zásady prevence a terapie nejčastějších muskuloskeletálních obtíží pacientů a přehled vybraných metod léčebné rehabilitace vhodných u tohoto onemocnění. Mezi nejčastější muskuloskeletální obtíže pacientů se SMA patří rozvoj skoliózy, kontraktur a luxace kyčelního kloubu. V přehledu metod léčebné rehabilitace vhodných u pacientů se SMA jsou uvedeny vybrané metody a koncepty založené převážně na neurofyziologickém principu a možnosti dechové rehabilitace. Bakalářská práce je doplněna kazuistikou pacientky se třetím typem SMA.
|
|
|
Minoritní formy spinální svalové atrofie
Metelcová, Tereza ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je nervosvalové onemocnění. Toto onemocnění postihuje nervové buňky v míše a mozkovém kmeni a způsobuje tak svalovou slabost. U některých forem SMA může dojít k poškození periferních nervů. Nejvýraznějším rozdílem v patologii SMA vznikajících na úrovni míchy a na bázi postižení periferního nervstva je zhoršení senzorických schopností, snížení schopnosti čití, v důsledku poškození senzorických nervů. Zatím je známo 29 forem SMA, které se liší geneticky, věkem nástupu onemocnění, závažností projevů a dobou dožití. Mutace minoritních forem SMA jsou velmi rozmanité. Mutované geny, které způsobují jednotlivé formy SMA se nacházejí na patnácti různých chromozomech, včetně chromozomu X. Klinická podstata SMA je u většiny forem podobná. Některé formy mají mimo svalovou slabost další charakteristický projev. Dosud není u všech forem SMA plně známa jejich genetická příčina.
|
|
|
The role of pre-mRNA splicing in human hereditary diseases
Malinová, Anna ; Staněk, David (vedoucí práce) ; Vanáčová, Štěpánka (oponent) ; Krásný, Libor (oponent)
Malá jaderná ribonukleoproteinová částice U5 (U5 snRNP) je jednou z hlavních komponent spliceozomu, komplexu který katalyzuje sestřih pre-mRNA. U5 snRNP je tvořena molekulou RNA a několika proteiny, nicméně o tom jak jsou jednotlivé díly postupně skládány v maturovanou částici, se mnoho neví. Ukázali jsme, že po depleci proteinu PRPF8, jedné z klíčových složek U5 snRNP, se částice správně neskládají a akumulují se v jaderných strukturách zvaných Cajalova tělíska. K objasnění role PRPF8 v biogenezi U5 snRNP jsme se dále rozhodli využít mutace tohoto proteinu, které byly identifikovány u pacientů s degenerativním onemocněním oční sítnice, retinitis pigmentosa (RP). Vytvořili jsme stabilní buněčné linie exprimující mutantní varianty proteinu PRPF8 a ukázali jsme, že RP mutace narušují skládání U5 snRNP, což následně vede ke snížení efektivity sestřihu pre-mRNA v buňkách. Mutantní PRPF8 se spolu s proteinem EFTUD2 hromadí v cytoplazmě a vytvoření tohoto komplexu je zdá se prvním krokem skládání U5 snRNP. Dále jsme s využitím proteomických metod identifikovali řadu nových faktorů včetně komlexu HSP90/R2TP a proteinu ZNHIT2, které se váží na U5 snRNP. Naše výsledky ukazují, že tyto faktory preferenčně interagují...
|
host ::
RSS.